脳腫瘍は小児から成人まで幅広い年齢層に発生し、生命予後および機能予後のいずれにおいても極めて不良であることから、依然として克服困難な難治性疾患の一つである。本研究では、国内で整備が進められてきた「全ゲノム解析等実行計画」によって得られた大規模な全ゲノムおよび全トランスクリプトーム解析データを最大限に活用し、脳腫瘍の発生起源と分子病態の解明を目的とする。分子病態の解明が遅れている希少脳腫瘍に焦点を当て、単一細胞トランスクリプトーム解析と全ゲノム解析データの統合により、腫瘍の起源細胞とそれに関連する遺伝子異常の同定を行う。さらに、「全ゲノム解析等実行計画」に登録された類縁疾患のデータと統合解析を行うことで、発生・分化の視点から疾患の本質を捉え、新たな疾患概念や分類法の確立を目指す。加えて、「全ゲノム解析等実行計画」によるDNAメチル化解析や ATAC-seq等によるエピゲノム情報との統合解析を通じて、細胞分化段階に特異的なクロマチン状態やエピジェネティックな変化を捉え、腫瘍の分子的理解をより多層的かつ包括的に進める。