近位筋優位運動感覚ニューロパチー(以下HMSN-P)は、成人型の脊髄性筋萎縮症に感覚神経障害を合併した特徴を有し、慢性進行性で、次第に歩行不能や呼吸不全に至る重篤な疾患である。沖縄県に多く発症し、患者数は全国で約150名と推定される超希少疾患であり、その病態や経過、予後因子などに関するエビデンスは乏しい。本研究では、治療法の確立を最終目標とし、経過・予後因子、バイオマーカー、診断基準の確立に資するエビデンスを集積すべく、令和4年度（令和4年12月）より開始された。
今年度はまず昨年度に引き続き患者レジストリの構築・運営を継続した。令和5年4月16日に合同患者説明会、令和5年11月4日に市民公開講座、さらに令和6年1月以降沖縄型神経萎縮症の患者会「希の会」との集いの会を複数回開催し、患者会の連携を深めながら沖縄県民にこの病気と研究についての周知と理解を図った。3月には本疾患の情報ポータルサイト「HOPEねっと」HOPEねっと｜HMSN-P情報ポータルサイト (hopenet.jp)を立ち上げ、こちらからの患者登録も開始された。さらに2021年に厚労科研の下で実施した全国調査で全国に12例の症例が存在することが確認できたが、再度それらの施設に連絡し、患者登録依頼を行っている。それらの結果、現在までに27名のレジストリ登録を実施した。
さらにHMSN-P患者由来iPS細胞を用いた治療法の開発に資するエビデンスを創出するため、前年度に続き、さらに１例のHMSN-P患者由来iPS細胞を樹立することに成功した。また、前年度に樹立を完了した３例のiPS細胞から運動ニューロンを分化誘導し、運動ニューロン疾患の表現型解析やRNA-seq解析を完了し、HMSN-P病態モデルとしての特性を確認した。
引き続き最終年度は、患者レジストリの登録数と血液検体数を増やし、HMSN-Pの経過予後因子、バイオマーカー、診断基準の確立に資するエビデンスの創出する。さらに患者リクルートの継続ならびに運動ニューロンへの分化誘導を実施し、表現型データのロバストネスを確保しつつ、治療介入のためのツール開発と検証を行っていく。