本研究課題は、遺伝性脳小血管病CADASIL（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy）に対する創薬を目指し、産学連携による研究体制の整備を目的とした。その成果として、2025年2月、国立循環器病研究センターと株式会社ファーマフーズは、世界で初めてCADASILの治療に特化した「CADASIL創薬研究部」をセンター内に設置した。CADASILは、NOTCH3遺伝子の変異により発症する脳小血管障害であり、若年発症の脳梗塞や認知症を引き起こす進行性の難治性疾患であるが、現時点では有効な治療法が存在しない。今年度の研究では、NOTCH3変異による病態の分子メカニズム解明、疾患モデルの構築、薬剤スクリーニング系の開発などが多角的に進められた。また、当事者や家族との対話を重視した「CADASIL知ってる会」も開催し、PPI（患者・市民参画）にも積極的に取り組んだ。
本研究では特に、核酸医薬の応用可能性にも注目している。核酸医薬は、標的RNAに対して高い特異性を持ち、遺伝性疾患の根本的治療法となる可能性が期待されている。現在、細胞レベルでの機能評価に加え、モデル動物を用いた薬効および安全性の検証も計画している。
本研究体制の構築により、CADASILに対する創薬研究は大きく前進し、核酸医薬の臨床応用に向けた重要な知見が得られることが期待される。さらに、本研究の成果は希少疾患における新たな治療戦略として、他の遺伝性疾患への応用も視野に入れて、今後も研究を推進していく予定である。