研究課題情報
課題管理番号
25wm0625311h0002
統合プロジェクト(三期)

シーズ開発・基礎研究プロジェクト

統合プロジェクト(二期)

疾患基礎研究プロジェクト<第二期>

事業名

脳神経科学統合プログラム

タグ(2025)

研究開発目的: 基礎医学研究

研究の性格: 疾患を特定した基礎医学研究<生命・病態解明研究>

研究モダリティ: in vivo-齧歯類

ICD-10大分類: 精神および行動の障害

対象疾患領域: 精神・神経疾患 ,  難病 ,  成育

補足確認: 診断

タグ(2024)

研究開発目的: 基礎医学研究

研究の性格: 疾患を特定した基礎医学研究<生命・病態解明研究>

研究モダリティ: in vivo-齧歯類

ICD-10大分類: 精神および行動の障害

対象疾患領域: 精神・神経疾患 ,  難病 ,  成育

補足確認: 診断

代表研究機関
国立大学法人東北大学
研究代表者

(2025) 吉川貴子, 国立大学法人東北大学, 大学院医学系研究科 講師

(2024) 吉川貴子, 国立大学法人東北大学, 大学院医学系研究科 講師

研究期間
2024年度 - 2026年度
課題への総配分額
31,200 千円
研究概要(2025)
神経発達症の脆弱X症候群(FXS)は、知的障害や自閉スペクトラム症(ASD)様症状を示し、その中にはPrader-Willi症候群(PWS)と共通する表現型を示すものがある。PWSは、インプリント遺伝子を含むPWS責任領域の染色体異常や、これらの遺伝子上流のメチル化異常により引き起こされ、さまざまな精神神経症状を呈する。 神経発達症のFXSによる新規インプリンティング制御機構を解明するために、令和7年度は、インプリンティング機構破綻による神経発達症の行動表現型の評価として、USV 測定による多様な音声コミュニケーション表現型や多角的な社会性行動表現型をデータ化する。また、雄FXSモデル由来の父性染色体のエピジェネティック解析を行い、ヒトPWSデータとの統合を目指す。
研究概要(2024)
神経発達症の脆弱X症候群(FXS)は、知的障害や自閉スペクトラム症(ASD)様症状を示し、その中にはPrader-Willi症候群(PWS)と共通する表現型を示すものがある。PWSは、インプリント遺伝子を含むPWS責任領域の染色体異常や、これらの遺伝子上流のメチル化異常により引き起こされ、さまざまな精神神経症状を呈する。 神経発達症のFXSによる新規インプリンティング制御機構を解明するために、令和6年度は、FXSモデルを用いた次世代継承インプリンティング異常の解析として、Fmr1 KOを含めた全ての遺伝子型を網羅した交配から得られた個体(胎生期から生後)において、インプリンティング遺伝子の発現解析を行う。また、FXSモデル雄由来の胎仔脳におけるPWSの責任ゲノム領域の遺伝子の発現解析を行い、Fmr1変異による影響がインプリンティング特異的な現象なのかどうかを検証する。
研究成果情報
2024