これまで、ゲノムワイド関連解析(GWAS)により多数の疾患関連領域が同定されてきた。GWASを基に個々人の疾患リスクを推定するポリジェニックリスクスコア(PRS)は、個別化医療への応用が期待されている。しかし、従来のGWASではSNPアレイで検出可能な遺伝子多型のみを扱い、それ以外の多様なゲノム変化の影響を捉えられず、本来の遺伝率に比べて推定遺伝率が低い。また、これはPRS予測精度の精度限界にもなっている。本研究は、この問題の解決を目的として、全ゲノムシークエンシング(WGS)技術により新たに検出可能となった多様なゲノム変化について、広範なヒト複雑形質との関連性を国際的な水準で網羅的に解明する。さらに、WGS解析結果を既存のPRSに統合することで疾患リスク予測精度を向上することを目指す。