研究課題情報
課題管理番号
25tm0424230h0002
統合プロジェクト(三期)

データ利活用・ライフコースプロジェクト

統合プロジェクト(二期)

ゲノム・データ基盤プロジェクト<第二期>

事業名

ゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラム<B-cure>

タグ(2025)

研究開発目的: 研究開発基盤の整備研究

研究の性格: 疾患レジストリ・コホート研究<利活用研究を含む>

研究モダリティ: 予測モデル開発

ICD-10大分類: 尿路性器系の疾患

対象疾患領域: 生活習慣病<免疫アレルギー疾患、腎疾患を含む> ,  難病

特記的事項: 国際共同研究

補足確認: 予防・保健 ,  治療

タグ(2024)

研究開発目的: 研究開発基盤の整備研究

研究の性格: 疾患レジストリ・コホート研究<利活用研究を含む>

研究モダリティ: 予測モデル開発

ICD-10大分類: 尿路性器系の疾患

対象疾患領域: 生活習慣病<免疫アレルギー疾患、腎疾患を含む> ,  難病

特記的事項: 研究倫理<ELSI/RRI等>

補足確認: 予防・保健 ,  治療

代表研究機関
国立大学法人東京大学
研究代表者

(2025) 平川陽亮, 国立大学法人東京大学, 医学部附属病院 腎臓・内分泌内科 助教

(2024) 平川陽亮, 国立大学法人東京大学, 医学部附属病院 腎臓・内分泌内科 助教

研究期間
2024年度 - 2026年度
課題への総配分額
19,760 千円
研究概要(2025)
当該年度は下記課題に取り組む。東アジアメタGWASではCKDに対するPRSを構築、算出するとともに、PRSの臨床実装の方策を探索するScoping reviewを行う。また血中蛋白のCKDへの寄与を調べるとともに慢性腎臓病-血漿蛋白-循環器疾患の関連を調べる2-step MRを行う。IgA腎症の先制医療の開発では症例選定と、ToMMoのスパコン上での解析を行う。糖尿病関連腎臓病へのレアバリアントの関与探索ではVCFファイルからの腎臓関連レアバリアントの探索を行う。尿毒症症状の個人差の解明においては、健常人におけるmetabolome GWASの結果を参照し、慢性腎臓病症例で尿毒素においてもSNPによる蓄積への影響が見られるかを探索する。
研究概要(2024)
慢性腎臓病診療の変革を目指し、既存ゲノムデータと公開データベース情報を合わせて慢性腎臓病のトランスオミクス解析を行う。現在進行中の東アジアメタGWASを遂行し、東アジア人種におけるCKD発症リスクアリルを解明する。また、難病であるIgA腎症のジェノタイプに応じた1st hitの頻度探索のために、ToMMoなどのバイオバンクにおけるHLAリスクアリルを有する症例を次年度以降に向けて選定する。今後の尿毒素蓄積の遺伝的素因探索のため、既存データから尿毒素の再定義を行う。また、全ゲノムシークエンスから腎臓関連レアバリアントの探索を行う下準備として、B-Cureで整備されたゲノムデータから病名情報をもとに腎臓関連及び糖尿病関連の罹患有無を調査する。
研究成果情報
2024