ポリジェニックリスクスコア（PRS）と環境因子（肥満・喫煙）との関連性が心血管代謝疾患（冠動脈疾患、2型糖尿病、脂質異常症、高血圧症）においてどのように変化するかを、機械学習手法「causal forest」を用いて評価した。UKバイオバンク（UKB）およびバイオバンク・ジャパン（BBJ）のデータを解析した結果、肥満と2型糖尿病（UKB）、喫煙と冠動脈疾患（BBJ）において、PRSと環境因子の関連性が強く、遺伝的高リスク群での環境因子改善による予防効果が高い可能性が示された。一方、他の疾患・因子の組み合わせでは、PRSと予防効果の関連性は弱く、遺伝的リスクが低くても環境因子の改善による高い予防効果が期待される場合があることが示唆された。これらの結果は、個別化予防医療の重要性を示している。また、PRSの社会実装における課題について研究した。体外受精における胚選択に用いられるPRSの信頼性を検証するため、BBJの公開ゲノムデータを用いたシミュレーションを実施した。500組の仮想カップルから10個の胚ゲノムを生成し、6種のPRS計算手法で身長や2型糖尿病のリスクを評価した。選択される胚が手法間で一致する確率は約30%にとどまり、同一手法でも繰り返し計算で順位が変動することが判明した。これらの結果は、現行のPRSに基づく胚選択サービスが技術的に未成熟であり、選択された胚以外を廃棄することの倫理的問題を提起するものである。体外受精における胚選択へのPRS使用についての技術的・倫理的課題をまとめ、課題を踏まえてサービスの受容や規制について社会全体での議論を行うことを提言した。