研究課題情報
課題管理番号
25tm0424227h0002
統合プロジェクト(三期)

データ利活用・ライフコースプロジェクト

統合プロジェクト(二期)

ゲノム・データ基盤プロジェクト<第二期>

事業名

ゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラム<B-cure>

タグ(2025)

研究開発目的: 基礎医学研究

研究の性格: 疾患を特定した基礎医学研究<生命・病態解明研究>

研究モダリティ: in vivo-ヒト

ICD-10大分類: 呼吸器系の疾患

対象疾患領域: 生活習慣病<免疫アレルギー疾患、腎疾患を含む>

特記的事項: 国際共同研究

補足確認: 診断 ,  治療 ,  予後・生活の質<QOL>

タグ(2024)

研究開発目的: 基礎医学研究

研究の性格: 疾患を特定した基礎医学研究<生命・病態解明研究>

研究モダリティ: in vivo-ヒト

ICD-10大分類: 呼吸器系の疾患

対象疾患領域: 生活習慣病<免疫アレルギー疾患、腎疾患を含む>

特記的事項: 国際共同研究

補足確認: 診断 ,  治療 ,  予後・生活の質<QOL>

代表研究機関
国立大学法人大阪大学
研究代表者

(2025) 白井雄也, 国立大学法人大阪大学, 大学院医学系研究科 助教

(2024) 白井雄也, 国立大学法人大阪大学, 大学院医学系研究科 助教

研究期間
2024年度 - 2026年度
課題への総配分額
22,464 千円
研究概要(2025)
気管支喘息は世界中で数百万人に影響を及ぼす多因子疾患であり、これまでのゲノムワイド関連解析(GWAS)研究においては200箇所近い関連遺伝子座が同定されているが、東アジア人集団を対象としたpolygenic risk score(PRS)の予測精度は不十分な性能に止まっている。本研究では、世界各地のバイオバンクが連携するGlobal Biobank Meta-analysis Initiativeの枠組みを活用し、東アジア人集団で最大規模のGWASメタ解析を実施し、東アジア人集団に最適化したPRS開発を目指す。さらに、生物学的パスウェイで層別化したPRS解析を行うことで、気管支喘息のエンドタイプに紐づくPRSの開発を行う。複数のエンドタイプを対象とした喘息患者からゲノムデータ・シングルセルデータを収集することで、単一細胞レベルでゲノムが病態形成に与える影響の機能的解釈を行う。これらの研究を通じて、喘息の異質性をゲノムレベルで明らかにし、エンドタイプ形成に関わる因子を患者層別化に応用することで、個別化医療の実装や新規治療法の開発に貢献することを目指す。
研究概要(2024)
気管支喘息は世界中で数百万人に影響を及ぼす多因子疾患であり、これまでのゲノムワイド関連解析(GWAS)研究においては200箇所近い関連遺伝子座が同定されているが、東アジア人集団を対象としたpolygenic risk score(PRS)の予測精度は不十分な性能に止まっている。本研究では、世界各地のバイオバンクが連携するGlobal Biobank Meta-analysis Initiativeの枠組みを活用し、東アジア人集団で最大規模のGWASメタ解析を実施し、東アジア人集団に最適化したPRS開発を目指す。さらに、生物学的パスウェイで層別化したPRS解析を行うことで、気管支喘息のエンドタイプに紐づくPRSの開発を行う。複数のエンドタイプを対象とした喘息患者からゲノムデータ・シングルセルデータを収集することで、単一細胞レベルでゲノムが病態形成に与える影響の機能的解釈を行う。これらの研究を通じて、喘息の異質性をゲノムレベルで明らかにし、エンドタイプ形成に関わる因子を患者層別化に応用することで、個別化医療の実装や新規治療法の開発に貢献することを目指す。
研究成果情報
2024