本研究では、大規模シーケンスデータが利用可能な骨髄系腫瘍とその前駆病変としてのクローン性造血（CH）を対象として、様々な技術・分野の研究者が結集して、その病態解明と新規診断技術・治療の分子標的の創出を目的とした開発を行うものである。
　収集済みの多数の全ゲノムシーケンスデータの解析では、解析アルゴリズムの最適化により新たな構造異常を多数同定した。急性骨髄性白血病(AML)ではこれまでに大規模なターゲット・RNA・ATACシーケンスを行いデータを収集してきたが、この解析では、新規サブグループを同定し、それらの臨床所見、遺伝子変異、遺伝子発現、クロマチン制御機構を解明した。さらに一部で新たにChIPシーケンスデータを取得し、スーパーエンハンサー(SE)の同定を行った。これらの多層オミクス解析を通じて、AMLの分子機構と分子分類について新規の知見を得ている。遺伝子発現ネットワークの解析では、アザシチジン耐性獲得メカニズムに関する重要な知見が得られた。さらに、上述のサブグループ分類に対応可能となるような薬剤感受性スクリーニングを実施する方法論の確立を行っている。
　SEの高度な解析では、SE近傍に形成される転写凝集体に注目し、その構成成分の網羅的解析技術プラットフォームの開発・改良を進めている。さらに、超解像度解析を行うために、顕微鏡システムの構築を進めている。
　バイオバンクジャパンの検体を用いたCHの解析では、既存解析分などを含め大規模なデータセット構築を進めている。対象者については追跡調査を実施し経年の臨床情報を収集している。CHと疾患の関連解析では、特定の遺伝子変異を持つ集団でCOVID -19の重症化リスクの上昇を見出した。
　マルチオミックス単一細胞解析ではCHにおける炎症や免疫系の変化に注目して解析を進めている。また、CHにおける免疫的機序の解析のため、多重免疫染色・空間的トランスクリプトームの統合解析を用いた解析基盤の構築を進めている。さらに、骨髄検体に対する、ゴーストサイトメトリー技術や、光学核酸バーコーディング技術による並列・大量１細胞マルチモーダル解析の最適化を進めている。
　白血病細胞の増幅法の研究では、適切な増幅因子、低分子化合物を探索し、より安定した長期培養系を確立するとともに、ライブラリーから適切な分子を同定し、体外増幅系の基礎を構築している。