脆弱X症候群（Fragile X Syndrome, FXS）は、FMR1遺伝子の変異による希少な神経発達障害であり、知的障害、発達遅延、自閉症様行動、ADHD様行動、睡眠障害（Insomnia、Parasomnia等）、不安、感覚過敏など多様な症状を呈し、患者や家族のQOLが著しく影響を受ける。現在、根本的な治療法は存在しない。日本では約5,000人以上の患者が推定されるが、本邦における診断率は諸外国に比べて著しく低く、診断されている患者はわずかである。 GXV-001は、中枢疾患を対象として開発中の新規低分子化合物である。健康成人を対象とした第I相試験では、安全性・忍容性、薬物動態およびターゲットエンゲージメントを確認している。また、FXS病態モデルを用いた疾患関連行動薬理試験での評価を完了している。本事業では、FXS患者を対象とした第IIa相試験に向け、臨床試験計画の策定、製剤開発、品質評価および薬事対応を進め、さらに欧州医薬品庁（EMA）に対して科学的助言（Scientific Advice）を申請し、試験実施に向けた開発基盤の整備を完了した（事業終了後、EMA医薬品委員会より正式な助言を受領し、今後CTAに向けて準備を進める）。