遺伝子コード領域の途中に異常な終止コドンが挿入されたナンセンス変異は、約10%の遺伝性疾患の原因となっている。これに対し、疾患原因となるナンセンス変異でのｍRNA翻訳中断を薬剤により阻害し、正常の機能を持つ完全長のタンパク質発現を誘導するリードスルー治療と呼ばれる治療戦略がこれまでに試されてきたが、真核生物特有のナンセンス依存性mRNA分解（NMD）によるｍRNAの減少がこの治療戦略を困難にさせている。本研究では、実際の疾患遺伝子でのNMD及びリードスルー効率を簡易的な蛍光強度の検出により1細胞レベルで検出できるシングルセルNMDリポーターと薬剤ライブラリーを用いてハイスループットスクリーニングを実施し、ナンセンス変異型遺伝子から完全長機能性タンパク質の発現回復を誘導する化合物の特定を目指す。得られる研究成果は、現時点で有効な治療法が確立されていないナンセンス変異型遺伝子疾患への世界に先駆けた創薬基盤につながることが期待できる。