視覚聴覚二重障害は視覚と聴覚の両方の感覚器が障害された状態であり、発達、教育、就労、生活に重大な困難が発生する。小児期に発症する視覚聴覚二重障害では、新生児・乳幼児期に聴覚障害が発症して、学童・思春期に視覚障害が発症あるいは顕在化する患者が最も多い。これらの障害児には多様な健康課題が生じる。本研究では学童・思春期に視覚障害の発症が予測される難聴児に対して、健康課題・障害の早期発見のための評価方法を開発することを目的とする。そのために視覚障害の発症前/顕在化前の難聴児の臨床情報、生活情報を収集し、遺伝的原因別に検討する。1年目にはまず収集する臨床情報の内容と解析方法を確立し、対象例の登録、遺伝学的検査、臨床情報登録を3年間継続する。3年目は原因疾患と臨床情報との関連を解析し、原因疾患別の評価方法を作成する。開発された評価方法は本研究グループのWebsiteの診療マニュアルに追記、公開する。