申請者グループは、乾燥ろ紙血(DBS:Dried Blood Spot)検体中のタンパク質を網羅的プロテオーム解析により定量評価する手法を開発した。この方法では免疫・神経・代謝・血液疾患など1000以上の遺伝性疾患責任分子に加え、表現型に関係するタンパク質の定量評価まで可能であり、先天性免疫異常症など多くの遺伝性疾患の新生児スクリーニング法として有用である。本研究では、岐阜県で現行新生児スクリーニングに用いられるDBS検体(10000検体を目標)、及び全国で診断される遺伝性疾患患者の新生児DBS検体を可能な範囲で収集し、プロテオーム解析による新生児遺伝性疾患スクリーニング検査の確立に向けたデータ処理法とデータベースの構築を目指す。