原則生後２か月までの乳児を対象として、原因不明の重症児に対する遺伝子解析の解析時間短縮および研究参加施設との連携の体制整備を推進した。第一期研究（2019年度から2023年度）の研究参加施設に加えて、2024年4月から2025年3月までの1年間に、38施設（共同研究施設3、研究協力施設35）が新たに研究参加した。その結果、2025年3月時点で、北海道から沖縄まで全国45都道府県、合計156の医療機関が参加し、そのうち109施設が研究協力施設として、47施設が共同研究施設として本研究に登録した。これまでの研究参加者数が東日本に多かったことから、西日本の研究拠点・カウンセリング拠点として、岡山大学病院を新たな拠点とするための開設準備に着手した。人工知能を用いた鑑別診断と表現型自動抽出システムの運用を開始した。分担研究者の所属施設を中心として各地域における診断ネットワークの構築をさらに推進した。神奈川県立こども医療センター、では、新生児入院患者5例のうち3例で迅速に網羅的遺伝子解析を終え、遺伝カウンセリングとともに結果を返却し、医療管理の決定を行うことができた。名古屋市立大学病院では、新生児3例を解析し、2例に病的バリアントを同定した。国立成育医療研究センターからは家族の同意のもと9症例が研究に参加した。現時点で、うち4症例の解析が実施され、2症例において原因遺伝子が同定され、治療方針の決定に寄与するものであった。東京都立小児総合医療センターからも、研究参加者をリクルートを行うとともに、学術誌、学会・シンポジウム、取材対応、啓発活動など通じて本研究について発信した。岡山大学病院からの患者についても、てんかん患者の診断に至り、診療方針立案に有用であった。済生会横浜市東部病院および筑波大学病院は、乳児黄疸ネットで新生児期発症の肝臓病態の診療方針について全国からの相談を引き受け、遺伝子解析が診断や治療方針に役立つと判断される症例を本研究に2名のリクルートを行った。2024年度に、研究機関で行った解析では、研究参加した98症例のうち50症例で分子遺伝学的診断が確定し、診断率は51%であった。国際連携の観点からは、令和６年12月に、韓国ソウルで開催されたInternational Joint Conference with Korean Society of Medical Genetics and Genomics (KSMGG) & East Asia Union of Human Genetics Society (EAUHGS)において、アジア各国（韓国、台湾、香港、豪州、タイ王国）の研究者と重症新生児のゲノム解析研究の連携について意見交換した。