研究課題情報
- 課題管理番号
- 25gm7010002h0002
- 統合プロジェクト（三期）
シーズ開発・基礎研究プロジェクト
- 統合プロジェクト（二期）
シーズ開発・研究基盤プロジェクト<第二期>
- 事業名
革新的先端研究開発支援事業
- タグ（2025）
研究開発目的： 基礎医学研究
研究の性格： 疾患を特定しない基礎医学研究<生命・病態解明研究>
研究モダリティ： in vitro
ICD-10大分類： 該当なし<対象とする疾患なし>
対象疾患領域： その他
特記的事項： 国際共同研究
- 代表研究機関
- 国立大学法人京都大学
- 研究代表者
(2025) 井上詞貴, 国立大学法人京都大学, 高等研究院 ヒト生物学高等研究拠点 特定准教授
(2024) 井上詞貴, 国立大学法人京都大学, 高等研究院 ヒト生物学高等研究拠点 特定准教授
- 研究期間
- 2024年度 - 2027年度
- 課題への総配分額
- 23,530 千円
- 研究概要（2025）
- 疾患や表現型個人差、進化の遺伝的要因は、遺伝子コード領域の変異というより、エンハンサーが担う遺伝子発現制御の差異に由来するとされる。しかしながら、非コードゲノムの中から疾患・個人差の真の原因となる原因SNPを実験的に特定することはこれまで困難であった。そこで本研究では、大規模並列レポーターアッセイ法(MPRA)を利用することで、神経前駆細胞で機能するエンハンサーの大規模機能解析および1塩基レベル機能解析を行い、過去最大規模かつ1塩基解像度のエンハンサー活性定量化を実現する。さらに、これを訓練データとした機械学習を行い、遺伝子発現制御に対する1塩基バリアントエフェクト予測を可能とする。これにより、エンハンサー機能を1塩基解像度で解析・予測する技術基盤を確立し、疾患・個人差を生み出す分子メカニズムの理解を目指す。
研究成果情報
2024
成果の概要
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