本研究は、循環器生活習慣病に焦点を当て、ゲノム解析とマルチオミクスデータを統合し、個人差や性差を考慮した疾患リスク予測モデルの構築を目指している。研究開発項目1ではデータセットの準備を行いバイオバンクジャパンのデータ取得、UKバイオバンクの申請などを行った。バイオバンクジャパンのデータを用いた解析で、ゲノムの点から各心血管代謝疾患と関連する臨床パラメータの相関をみたところ、複数のクラスターを形成し相互関係が認められた。これにより、心房細動のゲノムリスク要因は疾患そのものだけでなく、肥満や高血圧などの生活習慣病との関連性も明らかになった。また、ゲノムリスクスコアと臨床リスク因子との相互作用を解析し、疾患ごとに異なる影響因子が存在することを確認した。
研究開発項目2では、研究開発項目1で同定された疾患関連分子を一細胞トランスクリプトームデータに投影し、細胞タイプ特異的な疾患発症メカニズムの解明を進めた。これにより、どの疾患でどの細胞種が疾患発症と深く関わっているか、また細胞種をノードとしたネットワークを構成し、循環器生活習慣病の相互関係を観察した。
これらの成果は研究開発項目１－４に継承され、個人内および個人間の差異に関わる要因を同定、個人の疾患リスクを予測するモデル構築につなげる。これにより、未病状態の個人においても将来の疾患発症リスクを定量的に評価し、予防策の提案が可能とする。