<1> 新規治療法の開発：これまでに開発した高機能型第VIII因子（FVIII）の凝固因子活性、発現、および小胞体ストレス応答に関与するアミノ酸部位を同定し、最終的にヒト遺伝子治療に用いるDNA配列を決定した。この高機能型FVIIIのクライオ電子顕微鏡による構造解析から生化学的な機能変化に関する構造基盤を明らかにし、合理的改変に向けた分子基盤を得た。さらに、FVIIIのA2ドメインの乖離を制御することで機能を向上させた新たな改変体を樹立した。トロンビンやリン脂質結合部位における変異により血友病が発症する機序を構造基盤から明らかにした。血友病の個々の患者変異の修復を目指した疾患遺伝子変異を保有する細胞株を樹立し、ゲノム編集による変異修復が可能となった。さらにPAM自由度が高い小型SaCas9（eSaCas9-NNG）を開発し、活性化における途中段階を含めた5つの異なる状態の構造解析に成功した。
<2> 血友病に対する包括的予後評価法の創出（J-HOS）：血友病の新たなアウトカム評価を目的とした前向き研究J-HOS研究では、2025年1月末現在で296症例の同意を取得た。アンケートによる中間解析では、直近１年での関節内出血が平均1回未満であること、若年層の多くは障害の認識が少なく、バイスペシフィック抗体薬使用群で保護者の満足度が高かった。
<3> 遺伝子診断と保因者診療体制の構築：血友病遺伝子診断について統一プロトコールの原案を整え、研究班内での協議を開始した。全国の血友病拠点病院におけるカウンセリング体制の実態を把握するための全国調査を東京医科大学医学IRBに申請した。早期発症遺伝性血栓症に対し、九州大学病院やかずさDNA研究所の遺伝子診断から特発性血栓症の確定診断を行うための全国活動基盤を血友病診療へ利用する手順をとりまとめ、本ネットワークを利用した診療体制を構築しつつある。
<4> 患者・家族支援からみた研究ニーズの抽出と支援方法の構築及び研究成果の還元（柿沼）：WEBページから得られたニーズから、血友病患者の子育てや保因者の悩み等についての記事を掲載した。また、保因者を対象にしたLINE相談も開始した。1年間のWEBアクセス数は35,305件だった。血友病診療のアップデート、並びに遺伝を中心とした座談会形式での市民公開講座行い、総視聴回数は927回だった。