・汗孔角化症患者レジストリと生検組織レポジトリを発展させ（倫理承認番号：神戸大学B230011）、５つの病因遺伝子ごとの汗孔角化症の自然歴・遺伝子型表現型相関を明らかにするとともに、患者組織・細胞を用いた空間トランスクリプトーム解析を進め、病変で生じる細胞競合現象の分子機構を明らかにする。 ・汗孔角化症のモデル細胞を用いたin vitroライブイメージング解析、トランスクリプトーム解析を通じて、変異細胞と正常細胞の間で起こる細胞競合を解析するとともに、病変を形成する変異細胞におけるコレステロール合成経路異常を明らかにし、細胞競合メカニズムとの相互作用を解析する。 ・変異細胞のコロニーが皮膚にモザイク状に出現し拡大する汗孔角化症の病態を再現するモデルマウスを作出して解析し、患者組織解析との相乗効果により、汗孔角化症における細胞競合現象の解明を推進する。本マウスモデルは、将来の薬剤開発における効果検証に資するin vivoモデルとなる。