本研究では、疾患の専門家と糖鎖の専門家が協力して、本体制を実践し、糖鎖関連疾患群を明らかにするため、1)糖鎖解析体制基盤の構築（これまでに見出された糖鎖関連疾患の症例集積と基盤となる病態解析）、および2)糖鎖解析体制の実践（網羅的ゲノム解析後の診断未確定症例や新規未診断患者の解析と症例集積、結果還元）を行い、3)糖鎖関連疾患の把握とガイドライン作成に資する疾患症状等の特徴情報を提供することを目的とする。 本年度は、事前解析から得られた患者ゲノムのうち、糖鎖関連遺伝子に影響または病的意義があると推定されるvariantを持つ例を抽出する。糖鎖構造の解析が十分行える環境整備を目的として、該当する患者の血清・血漿等の収集、細胞の株化を実施する。新規に糖鎖関連遺伝子異常が疑われる症例についていても検体収集、解析等を実施する。