HMSN-Pは沖縄地方に多発する遺伝性神経難病で、全国に約100名の患者が推定される。進行性に歩行不能や呼吸不全に至る重篤な疾患で、2012年にTFG遺伝子異常が原因と判明した。超希少疾患であるため、病態や治療法に関するエビデンスは不足している。 先行解析研究(R3～5年度)において、難病プラットフォームと連携しHMSN-P患者レジストリ「HOPEねっと」を構築し、臨床情報と生体試料の収集を行った。また、オプトアウトにより144例の臨床情報を収集し、HMSN-Pの重症度評価指標としてALSFRS-Rの有用性や、臨床経過における有痛性筋痙攣の出現と予後の関連性を示唆する結果が得られた。 そこで、本研究では、HOPEネットでの調査を継続し、経年的な臨床情報および生体試料の収集を行うとともに、蓄積した試料・情報を用いて、1.HMSN-Pの定量的重症度評価指標の確立、2.HMSN-Pのサロゲートマーカーの確立、3.HMSN-Pの治療法の開発といった、喫緊の重要臨床課題に関するエビデンスを創出し、最終的にガイドラインの作成や創薬につなげることを目指す。