CDGスクリーニング体制を継続し、各医療機関への案内の送信に加えて、全エキソーム解析など遺伝子解析により遺伝子変異が見つかってくる症例について機能解析を行い、診断に繋げる。また全国二次アンケート調査を実施してCDG症例を発掘し、診断例についてREDCapと難病プラットホームを組み合わせたデータベースへの入力を徹底する。先天性N型・ムチン型糖鎖異常症の診断については、質量分析による糖鎖解析の業者委託を完了したので、今後実際に運営を開始する。実績を積むことにより、保険収載を目指す。先天性グリコシル化異常症については診療ガイドラインを整備し、指定難病の認定を目指す。将来遺伝子治療が実用化される可能性もあり、それに向けて新生児濾紙血を使った検査法の開発を行う。