鏡・緒方症候群は、第14番染色体インプリンティング領域の異常に起因する超希少疾患である。本研究では、以下を実施する。(1) 臨床的エビデンスの構築：われわれがGeneReviews (2024年)に記載した内容に、2024年11月現在集積中のアンケート調査の結果や本研究期間で得られる予定の成果を加えて構築する。(2) 疾患レジストリ構築：既に集積済の患者および今後集積される患者のうち、同意が得られた患者データを難病プラットフォームに、同意が得られなかった患者や文献上の海外患者などを国立成育医療研究センターに設置中の疾患データベースに登録する。(3) インプリンティングセンター樹立・維持機構の解明とそれに用いた解析技術の活用：エピ変異に起因するとされる鏡・緒方症候群患者とテンプル症候群患者において、DMR樹立・維持に必要とされるリガンドをコードする遺伝子の異常を全エクソーム解析で、結合配列のシークエンスやメチル化異常を標的ロングリードシークエンス・メチル化解析で検索する。 また、今回用いる最先端の標的ロングリードシークエンス・メチル化解析が鏡・緒方症候群ならびにその鑑別疾患や他のインプリンティング疾患の診断に利用できるかどうかを明らかとする。