本研究は、小児における心筋緻密化障害の診断精度および予後評価の向上を目的としている。心筋緻密化障害は、心筋症全体の約25%を占める希少疾患であり、特に小児期に診断された症例では予後が多様である。しかし、現在の診断基準や管理法には統一されたコンセンサスが存在していない。また、疾患の進行や予後に影響を与える遺伝的背景として、コピー数変異を含むゲノム構造異常の関与が示唆されるものの、その詳細なメカニズムについては未解明の部分が多い。本研究では、小児患者を対象に前向きおよび後ろ向き観察研究を実施し、小児特異的な心エコー評価に基づく新規診断基準の策定を目指す。さらに、ゲノム解析を通じて遺伝子型と表現型の関連性を明らかにするとともに、疾患特異的バイオマーカーの同定を行う。これらの取り組みによって、診断の再現性や正確性の向上、過剰診断の回避、疾患の病態理解の深化を図り、個別化医療の実現に資することを目標とする。