プラダー・ウィリ症候群（Prader-Willi syndrome: PWS）は、15番染色体長腕11-13領域の父性由来発現遺伝子の発現喪失に起因する。その原因として、父由来アレルの責任領域の欠失が約70%、2本の染色体が母由来である母性片親性ダイソミーが約25%を占める。PWSでは過食から肥満が進行し、肥満合併症を呈する。肥満以外にも、骨格筋の量的・質的低下を特徴とする体組成異常を呈し、糖尿病を代表とする代謝異常の発症基盤となる。そのため、骨格筋の量・質に着目した治療戦略の構築が重要である。本研究では、骨格筋の量・質に着目した治療戦略の最適化に向け、①難病プラットフォームとの連携、JMDCデータベース解析からの代謝合併症・QOL・予後を解明する、②骨格筋量の指標であるPsoas muscle mass indexや骨格筋質の指標であるIntramuscular adipose tissue contentが、代謝異常を規定する画像マーカーとなるか明らかにする、③患者検体、疾患特異的iPS細胞を用いて骨格筋量・質を反映する血液バイオマーカーを開発する。本研究の成果により、骨格筋量・質を指標とする画像マーカーが明らかになり、患者の負担が少ない骨格筋量・質を評価するための血液バイオマーカーの開発が達成されることで、PWSの診療水準の向上が期待される。