本課題では、中和抗体による『Phenocopy of IEI』の疾患概念の確立に向けたエビデンスを創出し、超早期発症型炎症性超疾患（VEO-IBD）を中心としたIBD、ゲノム解析で診断に至らない（原因不明）IEIにおける鑑別疾患としての本症の位置づけを明確化する。第一目標として『IL-10中和抗体によるPhenocopyの疾患概念の確立』を行う。まずIL-10中和抗体スクリーニングシステムを構築する。構築したスクリーニングシステムを用いてIL-10中和抗体の保有状況を調査する（VEO-IBDを中心に成人IBDまで含めた原因不明IBD患者を対象とする）。加えて、中和抗体保有者の臨床的、免疫学的特徴も検討する。第二目標として『原因不明IEIにおけるI型IFN中和抗体によるphenocopyの位置付けの明確化』に取り組む。先行研究で構築ずみのI型IFN中和抗体スクリーニングシステムを用いて、ウイルスに易感染性を示す原因不明IEI患者における同中和抗体の保有率を検討する。原因不明IEI患者における鑑別疾患としての『Phenocopy of IEI』を明確化することで、IEI診断フローチャート改定に資するエビデンスを創出する。並行して、I型IFN中和抗体測定の実臨床への実装を目指して、新しいhigh throughput測定系の開発も行う。