（１）無虹彩症患者のレジストリ構築 難病西田班と連携して難病プラットフォーム上で無虹彩症患者のレジストリを作成してnational surveyを行い、エビデンス創出の基盤とする。得られた画像情報を用いたAIによる無虹彩症の自動診断技術開発についても検討を行う。 （２）無虹彩症患者の全ゲノム解析 PAX6遺伝子の変異が主な原因と考えられているが、それ以外の遺伝子変異の報告もある。PAX6遺伝子以外の変異についても検索を行い、遺伝子検査についてのエビデンス創出を行う。 （３）無虹彩症患者における生体材料を用いたマルチオミクス解析 患者由来生体材料に対するトランスクリプトーム、プロテオーム、メタボローム解析を行い、疾患進行マーカーのエビデンス創出を行う。 （４）無虹彩症患者の白内障手術、緑内障手術、角膜移植術および培養上皮移植後経過解析 レジストリに登録された患者について、白内障手術、緑内障手術、角膜移植術および培養上皮移植術の術後成績について検証を行い、術後予後予測マーカーのエビデンス創出を行う。