これまでに多系統萎縮症(MSA)の診断や治療効果判定に有用な指標(バイオマーカー)は見出されておらず、その開発は喫緊の課題である。我々は先行研究において、重症度評価と同時に生体試料収集を実施してきたが、今後もそれを継続する。早期MSA患者では起立歩行障害の悪化が目立つが、歩行解析の他にも新たな定量的評価指標を確立するために研究を発展させる必要がある。その1つの候補が素因遺伝子解析研究であり、進行性核上性麻痺の家族例において見出されたBSN遺伝子等についてMSAでも検討していく。またMSAブレインバンクでは、患者レジストリの経時的な臨床情報と紐づけされたMSA脳検体を用いて、病理学的な解析の他、遺伝学的、生化学的、免疫学的な解析も行う。さらに、指定難病登録データを活用するとともに、本研究のWeb登録システムを整備し、データ集積をより進捗させる。加えて、日本におけるMSA病態に影響を与えるような環境要因を調査する。本研究は北海道外にもコホート拠点を設けて実施することで、局地的ではない本邦のMSAデータを提供できる。本研究では、これらの成果を随時英文誌に発表する予定である。