心筋症は遺伝要因と環境要因の組み合わせによって発症する。申請者らは、拡張型心筋症の中でも重症心不全を発症する予後の悪いタイプの原因としてLMNA遺伝子変異の存在を解明し、心筋症診療ガイドラインに反映してきた。しかしながら、心筋症の表現型は大変多彩であり、拡張型心筋症や肥大型心筋症などに加えて、拡張型心筋症と鑑別が難しい心臓サルコイドーシスや、肥大型心筋症様の心肥大を呈する心アミロイドーシス・ダノン病・ファブリー病・PRKAG2症候群などが含まれる。これに対してゲノム・オミックス解析、さらには臨床データを含めたデジタル情報のAI分析の飛躍的な進歩によって、心筋症の診断・層別化を病態に基づいて統合的に行えるようになってきた。そこで本研究では、オールジャパン体制で心筋症のゲノム・オミックス・デジタル情報が紐づいたコホート研究を推進し、そこで得られる情報をわかりやすいデータベースとして構築・解析・公開する。これによって、臨床現場におけるクリニカル・クエスチョンを解決し、ガイドラインの反映に資するエビデンスを創出する。また本研究はゲノム・オミックス情報に紐づいたコホートデータを扱うため、分子機序の解明につながる可能性が高く、これは心筋症の新しい診断法・治療法の開発に直結する。本研究で異分野融合が加速して、基礎と臨床といった垣根が撤廃され、両者をつなぐ新しい循環器学の構築が進むと期待される。