研究課題情報
- 課題管理番号
- 25ek0109793h0001
- 統合プロジェクト(三期)
データ利活用・ライフコースプロジェクト
- 事業名
難治性疾患実用化研究事業
- タグ(2025)
研究開発目的: 診断に関する研究
研究の性格: 新規診断法・検査法・検査体制の開発、確立、検証等を目指す研究
研究モダリティ: 診療ガイドライン
ICD-10大分類: 循環器系の疾患
対象疾患領域: 難病 , 生活習慣病<免疫アレルギー疾患、腎疾患を含む>
補足確認: 診断
- 代表研究機関
- 国立研究開発法人国立循環器病研究センター
- 研究代表者
(2025) 朝野仁裕, 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, ゲノム医療支援部 部長
- 研究期間
- 2025年度 - 2027年度
- 課題への総配分額
- 22,620 千円
- 研究概要(2025)
- 現在構築を開始している3000例以上のシーケンス情報を含む大規模ゲノムデータベースに、時系列結果を含む網羅的大規模臨床情報を付加して、特発性心筋症の臨床・ゲノム情報統合データベースを作成する。さらに、これまで連携を進めてきたAMED難治性疾患実用化研究事業と共同で、前向きレジストリとして、全ゲノムシーケンスデータを蓄積する。電磁的同意を用いた同意取得から、診断委員会等を含めたゲノム解析結果の返却までの一連のスキームを確立し、運用を行う。結果返却のフェーズにおいては、日本語のレポーティングフォーマットを作成し、臨床遺伝専門医、疾患担当医、認定遺伝カウンセラー、キュレーター等多職種でのバリアント検討会の体制を構築し、運用を開始する。
研究成果情報