研究課題情報
課題管理番号
25ek0109793h0001
統合プロジェクト(三期)

データ利活用・ライフコースプロジェクト

事業名

難治性疾患実用化研究事業

タグ(2025)

研究開発目的: 診断に関する研究

研究の性格: 新規診断法・検査法・検査体制の開発、確立、検証等を目指す研究

研究モダリティ: 診療ガイドライン

ICD-10大分類: 循環器系の疾患

対象疾患領域: 難病 ,  生活習慣病<免疫アレルギー疾患、腎疾患を含む>

補足確認: 診断

代表研究機関
国立研究開発法人国立循環器病研究センター
研究代表者

(2025) 朝野仁裕, 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, ゲノム医療支援部 部長

研究期間
2025年度 - 2027年度
課題への総配分額
22,620 千円
研究概要(2025)
現在構築を開始している3000例以上のシーケンス情報を含む大規模ゲノムデータベースに、時系列結果を含む網羅的大規模臨床情報を付加して、特発性心筋症の臨床・ゲノム情報統合データベースを作成する。さらに、これまで連携を進めてきたAMED難治性疾患実用化研究事業と共同で、前向きレジストリとして、全ゲノムシーケンスデータを蓄積する。電磁的同意を用いた同意取得から、診断委員会等を含めたゲノム解析結果の返却までの一連のスキームを確立し、運用を行う。結果返却のフェーズにおいては、日本語のレポーティングフォーマットを作成し、臨床遺伝専門医、疾患担当医、認定遺伝カウンセラー、キュレーター等多職種でのバリアント検討会の体制を構築し、運用を開始する。
研究成果情報