AAV9型ベクターによるin vivo遺伝子治療は神経・筋疾患に有効とされるが、高い遺伝子導入効率を得るには高用量投与が必要であり、肝毒性などの安全性における課題が存在する。本研究では、タカラバイオ社が開発した高神経親和性かつ低肝毒性を有する新規AAVカプシド「CereAAV」を用い、ニーマンピック病C型（NPC）に対する新たな遺伝子治療法の確立を目指す。CereAAVは、マーモセットにおける静脈内投与実験で高い神経親和性と低い肝毒性を示しており、申請者が実施した複数の疾患モデルマウス実験でも極めて高い神経細胞親和性が確認されている。本研究では、NPCモデルマウスおよび患者細胞を用いて、小脳プルキンエ細胞の保護、運動機能の改善、生存率の向上といった有効性に加え、組織分布、免疫応答、造腫瘍性などの安全性を評価し、治験実施に向けた基盤を構築する。