福山型筋ジストロフィー（FCMD）は、フクチン（FKTN）変異を発症原因とし、基底膜ラミニンの受容体であるジストログリカン（DG）に糖鎖異常を認める。同様の糖鎖異常を示す筋ジストロフィーも世界中に存在し、DG異常症と総称されている。DG異常症の原因遺伝子は18種にのぼるものの、FCMDをはじめ有効な治療法は存在しない。本研究グループは、DG異常症の多くは、リビトールリン酸という糖鎖成分の不全によって発症することを明らかしてきた。本計画では、FCMDをはじめとするリビトールリン酸不全症に対して、病態機序に基づく基質補充療法の作用機序と有効性を実証する。基質補充療法に用いる化合物としてプロドラッグ化CDP-リビトール（中分子化合物）とリビトール（低分子化合物）を提案する。これらの化合物を用いた基質補充療法によって、病原性変異酵素であっても、リビトールリン酸修飾反応が進行し、リビトールリン酸/糖鎖不全が解消され、治療効果に至るという作用機序（MoA）を確定させる。