研究課題情報
- 課題管理番号
- 25ek0109764h0002
- 統合プロジェクト(三期)
データ利活用・ライフコースプロジェクト
- 統合プロジェクト(二期)
疾患基礎研究プロジェクト<第二期>
- 事業名
難治性疾患実用化研究事業
- タグ(2025)
研究開発目的: 基礎医学研究
研究の性格: 疾患を特定した基礎医学研究<生命・病態解明研究>
研究モダリティ: in vivo-齧歯類
ICD-10大分類: 神経系の疾患
対象疾患領域: 難病 , 精神・神経疾患
補足確認: 診断 , 治療 , 予後・生活の質<QOL>
- 代表研究機関
- 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
- 研究代表者
(2025) 星野幹雄, 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所 病態生化学研究部 部長
(2024) 星野幹雄, 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所 病態生化学研究部 部長
- 研究期間
- 2024年度 - 2026年度
- 課題への総配分額
- 28,600 千円
- 研究概要(2025)
- 片側巨脳症は、先天的な発生・発達異常に伴う脳の形成異常によって、一側の大脳が通常よりも巨大化する先天性の脳奇形であり、その患者数は国内に200 名以下ほどの超希少疾患である。片側巨脳症の患者は、難治性のてんかん、不全片麻痺、精神・運動発達障害などの重篤な症状を示す。本研究提案では、片側巨脳症の(1)単一細胞核RNAシーケンシング、bulk RNAシーケンシング、空間トランスクリプトーム解析を行い、片側巨脳症の各細胞における遺伝子発現情報を高精度に検出する。また、(2)片側巨脳症で最も多くの遺伝子変異が認められるPIK3CA遺伝子を標的とした、片側巨脳症の病態モデルマウスを作出し、統合的なヒト解析で得られた結果をマウスにおいて検証し病態メカニズムを明らかにする。以上により、片側巨脳症の病態メカニズムを解明し、新たな治療法の開発を目指す。
研究成果情報
2024
成果の概要
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学会誌・雑誌等における論文一覧
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学会・シンポジウム等における口頭・ポスター
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