2024年度はレジストリ構築を希望する難病研究班と個別相談を実施し（通算95班）、これまでに341の指定難病のうち150疾患を担当する70研究班との連携を完了し各種文書の提供を行い、レジストリ構築と運用の支援を継続して行なっている。
レジストリ構築に関しては、54研究班が難病プラットフォーム提供の標準システムを利用して構築開始した。うち41研究班が構築を終了しデータ入力を進めており、現在までに36,548症例の臨床情報が蓄積された。残りの13班は構築に時間がかかって2024年度内に構築が完了しなかったため、2025年度も引き続き構築作業を継続する予定である。
研究面では、臨床情報とゲノム・オミックス情報を合わせた難病の統合解析に向けて、ゲノム・オミックスデータベースを構築し、先行研究の研究分担者および連携する難病研究班からゲノム・オミックス情報の提供を受け、現在全ゲノム/全エクソーム配列それぞれ3,647例、3,439例に加えて、約11,300人、23,000検体の健常者対照群の時系列網羅的代謝物測定情報を超える健常者対照群の時系列網羅的代謝物測定情報が集積された。また、クラウドサーバとスーパーコンピュータを連結したハイブリッドクラウド解析パイプラインも完成し、AIを用いた原因遺伝子探索ツールなどの作成も終了し、疾患横断的解析を行う計算基盤が整った。
難病プラットフォームを利活用した研究開発で新たに得られた知見は、新規治療法の開発や創薬を通じて社会実装し患者向けの医療に還元されるべきであるが、企業を巻き込んだ産学連携の研究開発が推進できれば、治療法開発や創薬が一気に進むことが期待される。難病プラットフォームの難病関連情報は企業への有償提供を含む患者の包括同意が得られているので、製薬企業を中心とした難病患者情報の利用を希望する企業に対する難病研究班とのマッチングを2019年度から開始した。現在までに10件のマッチングを実施し、そのうち7件で共同研究に向けた具体的な検討が開始された。
AMEDの難治性疾患実用化研究事業あるいは厚生労働省の難治性疾患政策研究事業から研究助成を受けている難病研究班と対象として毎年実施している研究課題調査を2024年度も実施し、全291研究班のうちの135研究班から回答が得られ、その結果を集計して難病プラットフォームのポータルサイト（https://www.raddarj.org/registry-bio-repository/）に掲載した。