C3腎症は患者数約300～400人と推定される超希少疾患である。しかし、わが国でのC3腎症の病態や予後の詳細な調査は行われていない。また、C3腎症と類似した病理所見を呈する免疫複合体型MPGN 、感染関連糸球体腎炎の鑑別病理診断は容易ではない。そこで、本研究では厚生労働科学研究費（難治性疾患政策研究事業）「難治性腎障害に関する調査研究」と連携し、日本膜性増殖性糸球体腎炎/C3腎症コホート研究への患者登録を推進した。目標登録数は年間15例であったが、 2024年度は目標以上のC3腎症症例登録(31症例)があり、2025年1月現在の登録数209例となり、うちC3腎症確定患者数は成人81例 小児90例 計171例である。上記コホートに登録された患者の血液・尿検体を用いた1) 補体関連遺伝子および凝固・線溶系関連遺伝子解析(43遺伝子)、2)ELISAパネル検査等を用いた補体活性化産物、関連自己抗体(sC5b-9, C3, C4, C3a, C5a, H因子、B因子、C3 nephritic factor等)解析、3)尿中補体活性化産物(sC5b-9等)、尿蛋白等の解析と4)臨床データ（尿蛋白、生化学検査、腎機能、治療内容、予後、腎生検病理所見など）の収集を行った。また、C3腎症、免疫複合体型MPGN 、感染関連糸球体腎炎の鑑別病理診断を行うために、J-RBRに登録された腎病理スライドを用いて改めて病理医による鑑別点を検討した。さらにアメリカ腎臓学会にて海外のC3腎症の研究者とdiscussionした。