初年度の代表的成果は以下の通りである。
1. 潜在的な未診断症例の発掘
先天性リポイド副腎過形成症（以下、本症）に関する啓発活動として、特徴的な表現型・検査所見、遺伝学的検査の情報、および患者レジストリを通じた臨床研究に関する包括的資料を作成した。これらの資料は患者向けおよび医療従事者向けに最適化され、本事業のウェブサイト（https://www.lcah-j.com）を通じて公開した。
さらに、関連する研究班の構成員および各専門学会会員に対して本事業の詳細な内容を体系的に周知した。連携機関として、厚生労働省難治性疾患政策研究事業（副腎ホルモン産生異常に関する調査研究）、日本小児内分泌学会、日本内分泌学会、日本小児泌尿器科学会、日本泌尿器科学会、日本産科婦人科学会、日本生殖内分泌学会、日本生殖医学会、日本アンドロロジー学会、日本性機能学会との協力体制を確立した。
2. 遺伝学的診断の支援システムの確立
Targeted DNAカスタムパネルを活用した原発性副腎皮質機能低下症の遺伝子診断システムを確立し、本症の包括的な遺伝学的検査支援体制を整備した。また、かずさDNA研究所との機関連携を強化し、同施設の遺伝子検査室が実施する副腎疾患遺伝子検査の費用負担制度を併用することで、検査アクセスの拡充を図った。これら複合的アプローチにより、初年度において計4例の遺伝学的検査を支援した。
3. 患者レジストリの構築と前向き観察研究の開始
難病プラットフォームとの連携により、オンラインデータ入力システム（EDC）を基盤とする本症の包括的患者レジストリを構築した。症例登録基準として、厚生労働省難治性疾患政策研究事業（副腎ホルモン産生異常に関する調査研究）が策定した改訂診断基準における「確実例」または「ほぼ確実例」に合致する患者を対象とした。初年度内に30例の本症患者の登録を達成し、これらの登録症例を基盤として前向き観察研究を開始した。この研究は本症の診療実態を明らかにし、フォローアップや治療法の最適化に寄与することが期待される。