色素性乾皮症(Xeroderma Pigmentosum; XP)は高度の光線過敏と健常人の数千倍の露光部皮膚がんリスクがあり、生涯厳格な遮光が必須なうえに、進があるために、聴力レベルの低下や小脳失調、歩行障害などが慢性に進行するため、患者ならびに家族のQOLが著しく傷害される遺伝性DNA修復異常症で、その治療薬の開発が求められる。研究開発担当者たちのこれまでの研究により、治療候補薬のひとつN-acetyl-5-methoxytryptamineが非臨床レベルにおいて、XPの皮膚ならびに神経症状への改善効果を示したことから、同薬を含有する薬剤を用いた医師主導治験「サンバーン増強型の色素性乾皮症を対象とした既存薬(NPC-15)による新規治療の効果と安全性を評価する医師主導治験（PIIa試験）」を神戸大と大阪医科薬科大に実施し、重篤な有害事象なく、終了した。神経症状の重症度スコアの評価において、section 1(日常の生活動作)の項目のいくつかで改善傾向を示唆する所見を得たが、XPの治療薬の神経症状への有効性の評価には長期間の評価が必要であると考えられるため、本研究ではNPC-15のXPの神経症状への検証を18ヶ月間行い、症状の重症度や治療効果の判定に適したバイオマーカーを見つけることを目的とする。R6年度において、特定臨床研究のプロトコールを作成し、神戸大学医学部附属病院および大阪医科薬科大学附属病院を実施施設とする研究計画書を神戸大学認定臨床研究審査委員会へ提出した。同委員会の審議における指摘事項に対応し、修正した研究計画書についてR6年12月に承認を得た。jRCT(jRCTs051240228)公表を経たR7年2月に第１症例の登録を実施し、現時点で5名の患者がエントリーしている。バイオマーカーの探索としては、 (１)治療薬による症状の改善と連動するバイオマーカー、（２）自然歴による症状の進行に連動するバイオマーカーの二点から多様なバイオマーカーを探索している。本試験では、自然歴を知るために、NPC-15を内服していない患者についても、バイオマーカの検体採取と臨床評価を行なっており、それについても進めている。