復帰変異モザイクは、遺伝性疾患患者の体細胞レベルで、患者の持つ遺伝子変異が自然発生的に治癒する現象である。表皮水疱症患者では、復帰変異モザイクによる自然治癒皮膚（リバータントスキン）がしばしば観察され、その同定方法の確立を目指している。この方法が確立されれば、保険適用となっている自家培養表皮移植のドナー部位の選定に有用であり、移植の成功率を高められると想定される。また、リバータントスキンの安定性や長期的な治癒効果の検証にも寄与することが期待される。本研究ではリバータントスキンをゲノムDNAレベル、遺伝子発現レベル、蛋白発現レベルで診断する方法の樹立を目指しており、令和6年度は主にいずれの実験系でも所定の研究を行った。すなわち、健常人検体を用いてCRISPR/Cas9併用long-readシーケンシングおよび低サイクルによるlong-range PCRの条件検討を行った。これに基づいて、リポジトリ検体からgDNA抽出およびCRISPR/Cas9併用long-readシーケンシングを行った（研究開発分担者高島翔太）。さらに、培養表皮の遺伝子発現解析に向けた条件検討を行った。さらに健常人検体による免疫染色の条件検討にも続いて、リポジトリ検体の免疫染色を行い、蛋白発現レベルでの欠損蛋白の回復を評価した。