研究課題情報
- 課題管理番号
- 25ek0109746h0002
- 統合プロジェクト（三期）
データ利活用・ライフコースプロジェクト
- 統合プロジェクト（二期）
ゲノム・データ基盤プロジェクト<第二期>
- 事業名
難治性疾患実用化研究事業
- タグ（2024）
研究開発目的： 診断に関する研究
研究の性格： 体外診断薬開発
研究モダリティ： 核酸診断薬
開発フェーズ： 基礎
ICD-10大分類： 血液および造血器の疾患ならびに免疫機構の障害
対象疾患領域： 成育 , 難病
特記的事項： 研究倫理<ELSI/RRI等>
補足確認： 診断
- 代表研究機関
- 国立大学法人東京科学大学
- 研究代表者
(2025) 高木正稔, 国立大学法人東京科学大学, 大学院医歯学総合研究科 教授
(2024) 高木正稔, 国立大学法人東京科学大学, 大学院医歯学総合研究科 寄附講座教授
- 研究期間
- 2024年度 - 2026年度
- 課題への総配分額
- 25,700 千円
- 研究概要（2025）
- Adaptive samplingおよびショートリードシークエンスに用いる検体を収集する。 IEIに対するAdaptive samplingの解析方法を確立し、ショートリードシークエンスと比較しその優位性を検証する。ステップ1として既知のバリアントの同定、ステップ2として未知のバリアントの同定、ステップ3として構造異常の同定、ステップ4としてIEIと診断され、遺伝学的検査が必要とされる症例に対して、かずさDNA研究所かずさ遺伝子検査室で行われた保険収載されている原発性免疫不全症候群遺伝子検査、およびAdaptive samplingを同時並行して行い、前方視的にショートリードシークエンスおよびAdaptive samplingによる解析の結果を比較する。 また研究で得られた情報ももとに、Adaptive samplingで得られるゲノム情報が原発性免疫不全症候群、診断基準、治療ガイドラインに反映出来るよう、その疾患の研究者、研究班と連携し、診断基準、治療ガイドラインの見直しを検討する。
研究成果情報
2024
成果の概要
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