研究開発代表者　深見真紀：研究統括、臨床遺伝子検査推進、新規発症機序解明、バイオマーカー開発を担当した。研究班の体制を整備し、検査の精度向上と効率化を行った。非閉塞性無精子症およびカルマン症候群の原因となる遺伝学的異常を見出した。中枢性性腺機能低下症発症に関連する可能性があるエピゲノム変化を同定した。
研究開発分担者　鹿島田健一：臨床検体の集積、バイオマーカー開発、疾患重症度決定因子の解明、海外からの情報収集を担当した。具体的には、原因不明の性分化疾患患者の臨床情報の集積についてコホートを設立した。性分化疾患診療ガイドライン作成に副委員長として参加した。海外学会で情報取集した。
研究開発分担者　長谷川奉延：臨床遺伝子検査推進と新規発症機序解明を担当した。46,XY性分化疾患に対する次世代シークエンサーによるパネル遺伝子解析系を構築した。すなわち新たに発見された疾患責任遺伝子も搭載し、主要遺伝子疾患の迅速かつ正確な遺伝子診断を可能とした。現在解析可能な疾患責任遺伝子は25である。過去に診断済みの保存DNA検体を用いて、改良したパネルの精度を確認中である。
研究開発分担者　伊達木澄人：臨床検体の集積、バイオマーカー開発、疾患重症度決定因子の解明を担当した。原因不明のXY性分化疾患に対して、マイクロアレイ染色体検査、トリオエクソーム解析を行った。4歳男児においてSLC12A2 de novoバリアントを同定した。本研究成果は、SLC12A2異常が外性器異常の新規原因であることを示唆する。
研究開発分担者　岩佐武：臨床検体の集積、バイオマーカー開発、疾患重症度決定因子の解明を担当した。Turner症候群や完全型アンドロゲン不応症について、成人後の合併症について調査を行った。その結果、成人期において骨粗鬆症、メタボリック症候群などのリスクが高まること、Y染色体成分を有する個体では性腺腫瘍のリスクが高まること、および性腺ホルモン補充は骨粗鬆症予防には有効だが、それ以外の疾患に対する効果については結論が得られていないことが判明した。
研究開発分担者　三井貴彦：臨床検体の集積、バイオマーカー開発、疾患重症度決定因子の解明を担当した。停留精巣・尿道下裂は、二次性徴発来異常、精巣腫瘍、不妊など、生涯にわたるQOL低下を招く。しかし、その発生原因については解明されていない。手術の際に得られる検体を集め、成育医療センターと共同で原因遺伝子を検索する準備を行った。