研究課題情報
課題管理番号
25ek0109742h0002
統合プロジェクト(三期)

データ利活用・ライフコースプロジェクト

統合プロジェクト(二期)

ゲノム・データ基盤プロジェクト<第二期>

事業名

難治性疾患実用化研究事業

タグ(2025)

研究開発目的: 診断に関する研究

研究の性格: 新規診断法・検査法・検査体制の開発、確立、検証等を目指す研究

研究モダリティ: 新規検査法

ICD-10大分類: 尿路性器系の疾患

対象疾患領域: 難病 ,  成育

補足確認: 診断

タグ(2024)

研究開発目的: 診断に関する研究

研究の性格: 新規診断法・検査法・検査体制の開発、確立、検証等を目指す研究

研究モダリティ: 新規検査法

ICD-10大分類: 尿路性器系の疾患

対象疾患領域: 難病 ,  成育

補足確認: 診断

代表研究機関
国立大学法人神戸大学
研究代表者

(2025) 堀之内智子, 国立大学法人神戸大学, 医学部附属病院・講師

(2024) 堀之内智子, 国立大学法人神戸大学, 医学部附属病院・講師

研究期間
2024年度 - 2026年度
課題への総配分額
25,999 千円
研究概要(2025)
小児ネフローゼ症候群(NS)は、我が国で小児10万人あたり年間6.5人(全国で約1,000人)が新規発症し、小児慢性腎疾患のなかで最も頻度が高い指定難病である。小児NSの大部分はステロイドにより一旦は寛解するステロイド感受性NS(SSNS)であるが、その病因は長らく不明であった。最近、SSNS患者に抗ネフリン抗体が存在し、疾患活動性と関連することが報告された。本研究では、全国から小児250例、成人150例程度のネフローゼ症候群(NS)の検体及び臨床情報を収集し、1)本邦の小児及び成人NS患者における抗ネフリン抗体陽性率、2)抗ネフリン抗体と疾患活動性・治療反応性、組織型やリンパ球サブセットとの関連、3)抗ネフリン抗体とHLAやNPHS1領域の遺伝子型との関連、4)抗ネフリン抗体以外の自己抗体の探索及び病態との関連等について検討し、学術雑誌での原著論文発表や国内外の学会発表を行うことで、将来のガイドライン改訂に直結するエビデンスを創出する。
研究概要(2024)
小児ネフローゼ症候群(NS)は、我が国で小児10万人あたり年間6.5人(全国で約1,000人)が新規発症し、小児慢性腎疾患のなかで最も頻度が高い指定難病である。小児NSの大部分はステロイドにより一旦は寛解するステロイド感受性NS(SSNS)であるが、その病因は長らく不明であった。最近、SSNS患者に抗ネフリン抗体が存在し、疾患活動性と関連することが報告された。本研究では、全国から小児250例、成人150例程度のネフローゼ症候群(NS)の検体及び臨床情報を収集し、1)本邦の小児及び成人NS患者における抗ネフリン抗体陽性率、2)抗ネフリン抗体と疾患活動性・治療反応性、組織型やリンパ球サブセットとの関連、3)抗ネフリン抗体とHLAやNPHS1領域の遺伝子型との関連、4)抗ネフリン抗体以外の自己抗体の探索及び病態との関連等について検討し、学術雑誌での原著論文発表や国内外の学会発表を行うことで、将来のガイドライン改訂に直結するエビデンスを創出する。
研究成果情報
2024