指定難病である若年発症型両側性感音難聴、アッシャー症候群、鰓耳腎症候群および遺伝性難聴、症候群性などの難治性聴覚障害は、音声コミュニケーション等の大きな障害となり長期に渡って生活面に支障を来たすため診断法・治療法の確立が期待されている疾患の一つである。 本研究では難聴の原因診断を行い、、遺伝学的検査および画像診断などを用い、正確な原因診断に基づいた新しい人工聴覚器の有用性および使い分けに関する科学的エビデンスを確立し、診療ガイドラインの改定に役立てる基盤情報を得ることを目的に研究を実施する。特に原因別に詳細な臨床情報を集積することで、将来的な聴力経過の予測と最適な治療法選択のための基盤情報を集積する。また、集積された情報から推定される臨床像を基に、新しいEASを含む人工聴覚器治療の有効性に関するエビデンスを構築し、診療ガイドラインに反映させることを目的に研究を実施する。