CADASIL（皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症）は、大脳白質病変や再発性脳卒中を特徴とする遺伝性の脳小血管病である。近年日本のCADASIL研究は、日本発の創薬シーズにより、大きな注目を集めている。具体的には、2021年にペプチドホルモンであるアドレノメデュリンを用いた医師主導治験（AMCAD治験：Phase II）が、2022年にカルシウム拮抗薬ロメリジンを用いた特定臨床研究(LOMCAD研究)が開始された。CADASILを対象とした介入研究は未だ極めて稀であり、これらは国際的にも貴重な取り組みである。
今後さらなる治験の展開が期待されるが、CADASILは希少難病であるため、日本国内のみでの大規模臨床試験には限界があり、国際共同治験の実施が不可欠である。そのためには、国際的なCADASILコホートの確立が急務となる。特に日本が連携すべきは、韓国や台湾といった東アジア諸国である。これらの国のCADASIL患者には、頭痛が少なく脳出血が多い、NOTCH3遺伝子p.R544Cまたはp.R75P変異の頻度が高いなど、欧米とは異なる特徴が見られる。これらの変異は東アジア特有であり、欧米ではほとんど報告がない。
この背景を踏まえ、我々は韓国・台湾の研究者と共同で、東アジアにおける前向き観察研究「CADASIL Registry in East Asia（CADREA）」を開始した。本研究では、CADASIL患者1000人と非CADASIL患者500人を対象に、6年間の追跡調査を行う。2025年3月31日時点で325人が登録され、そのうち103人については1年間の追跡が完了している。今後、CADREAの成果を基に、東アジア地域に最適化された診療ガイドラインの策定を目指す。