運動失調症の患者レジストリJ-CATは3406(393)名の登録、2902(370)件・1471(370)件・334(0)件のゲノムDNA・血漿・セルライン検体の保管を達成し、2793(327)名において頻度の高い原因遺伝子のスクリーニングを行い、1190(107)名で病型を確定した（括弧内はR6年度内の成果）。さらに厚生労働省難病の全ゲノム等解析実行班（國土班）にて変異陰性例1117名の全ゲノム解析を追加し、103名で病型を確定した。病型確定例に対しては運動失調症の国際標準のADL評価指標であるFARS-ADL日本語版に基づき、半年に一度の構造化電話インタビューを実施して前向き自然歴研究を行った。288名が研究に参加し、149名が1年後、87名が2年後のフォローを達成した。SCA6・SCA31が同様の変化率である一方で、MJD/SCA3はそれよりも変化率が有意に大きいなど、病型による進行度の違いを検出可能であった。さらに、SCA6症例の遺伝子検査および臨床データを用い、その病的閾値を明らかにし、国際誌に報告した(文献1)。携帯電話の専用アプリを活用した3mTUGの試験的記録を行い、3次元加速度の結果を集積する方式を確立した。10施設64名の特発性小脳失調症(IDCA)、多系統萎縮症(MSA-C)、SCA6、SCA31患者を対象とし、アンケート調査を経時的に実施した。49/27/6名に対し1/2/3年間のフォローアップ調査が完了した。MSAの診断基準項目を前向きに取得し、多系統萎縮症の診断に対する有用性を検証した。中間解析では、33例中13例が多系統萎縮症の診断基準を満たした。支持的所見のうちMSA群で有意に高い項目を検出した。mGluR1抗体陽性自己免疫性小脳失調症8例の臨床像を検討し、臨床的特徴を明らかにした。髄液・各種画像検査に異常を認めず、抗体検査の結果により診断に至った。免疫療法の治療反応性や再発の有無は症例により異なった。生化学的バイオマーカー候補因子が、実際の患者の血液においても増加しており、かつ臨床症状評価スコアと正に相関することを見出した。小児期発症脊髄小脳変性症（SCD）において、診察および観察で実施可能な半定量的評価尺度を設定し、小児期発症SCD17例を対象に検証した。評価尺度の総得点と発達指数/知能指数の間に一定の相関が確認された。