本研究はムコ多糖症II型の造血幹細胞を標的とした遺伝子治療の実用化・臨床実装に向けて、治験・臨床研究の準備を行うことが目的である。
研究開発項目1　遺伝子導入造血幹細胞製剤のGMP製造体制の確立
最適化・確立した製造方法で臨床用GMPレベルのIDS導入ヒト由来造血幹細胞製品を試験製造し、バリデーションを取った品質試験を行い、臨床試験の準備を整える。
（1）GMPグレードのレンチウイルスベクターの製造、品質試験の確定
以下の項目を2025年3月までに達成している。
・ GMPグレードプラスミド製造：　大腸菌MCBから生物由来原材料基準に準拠した原材料を使用してプラスミドDNAをGMPグレードで製造（ベクタービルダー社委託）
・ GMPグレードレンチウイルスベクター作製：　GMP製造されたプラスミドDNAを用いてレンチウイルスベクターをGMPグレードで製造（タカラバイオ委託）
・ レンチウイルスベクター品質試験　GMPグレードで製造したレンチウイルスベクターの品質試験（タカラバイオ委託）
（2）GMPグレードの遺伝子導入ヒト造血幹細胞製剤（IDS-HSC）の試験製造
2025年度以降に施行予定
研究開発項目２　 GMPグレード細胞製品を用いた非臨床試験
PMDA相談（品質）にて、非臨床試験が完了しているGLP製品と今回作成するGMP試験製造品とで同等性が認められなかった場合に行う予定。（2025年度後期～2026年度）
研究開発項目３　 臨床用プロトコールの策定
臨床研究に向けて臨床プロトコール（参加人数、年齢、性別、適応・除外基準、用法用量、観察研究期間、実施施設など）を先行治験や文献、専門家の意見などを参考に策定。 厚労科研費補助金 難治性疾患政策研究事業 「ライソゾーム病、ペルオキシソーム病における早期診断・早期治療を可能とする診療提供体制の確立に関する研究班　代表　奥山虎之」 と連携し、プロトコール骨子は6割程度完成しつつある。
（1） 用法用量・移植前処置の検討　上記奥山班における臨床関係者と毎月定例会議を開催し各専門家の意見を採用しつつ策定。7割程度完成。
（2） 受け入れ・除外基準、自然歴対比群の検討　上記奥山班における臨床関係者、生物統計専門家と議論し、前者はほぼ決定。後者は準備中。
（3） 患者レジストリー連携・リクルート体制の確立　プロトコール骨子完成後に患者レジストリー委員会に連絡、患者の登録準備に関する了承を得る予定。
研究開発項目４　 PMDA治験相談
(1) 品質に関する事前面談・対面助言　：　相談資料を準備し、ベクター・細胞製品に関する事前面談第1回を2025年3月6日に完了。指摘事項を確認・整理し2025年度に第2回を予定している。
(2) 治験に関する事前面談・対面助言　：　2026年度後半以降に予定
研究開発項目５　医師主導治験への準備
2026年度以降に予定