本事業ではAMEDの支援を受けミトコンドリア病のMELASという病態の原因となるm.3243A>Gの変異に対して結合する中分子化合物が、ミトコンドリア特異的なオートファジー（マイトファジー）を誘導することにより、総ミトコンドリア数を増加させ、変異ミトコンドリアを徐々に低下させるという実験結果に基づき、世界初のミトコンドリア病根治薬の候補として令和9年度に同疾患患者に対する臨床試験を開始することを目標に開発に取り組んでいる。令和6年度に出願中本薬剤候補の国内特許が登録され、引き続き、欧州、米国、中国への各国移行を進めている。また臨床試験での使用に耐えうるGMPレベルで大量に化合物を合成するための方法を検討、GMPに準拠できる合成法の確立に成功した。この化合物を用いたサルでの予備毒性試験を年度内に行うこともでき、血液生化学検査、身体測定、行動等において化合物による毒性は認めなかった。この結果を受け、次年度以降にGMP大量合成を行い臨床試験を行うため認証を受けた施設での小動物の非臨床試験（GLP試験）を行う。PMDAとの事前面談を行った中で非臨床試験にサルを用いることとしたが、非臨床試験、臨床試験を行うための研究費用が不足することが明白となった。このため製薬企業等へ支援を働きかける活動を患者団体等とともに始め、出資いただける見込みのベンチャーキャピタルが見つかり協議を開始した。またミトコンドリアは種間で遺伝子配列が異なることと遺伝子操作によるヒトと同様の病態を示す疾患モデルの作成も困難であり実際に存在しない。このためMELAS患者由来のiPS細胞を免疫不全マウスに移植し奇形腫を得ることで疾患モデルとすることとした。この奇形腫マウスモデルに化合物を投与したところ、奇形腫細胞の細胞周期停止や細胞死による腫瘍の顕著な縮小を観察したが副作用は認めなかった。当該化合物は高いヘテロプラスミーレベルのm.3243A>G変異を有する腫瘍細胞では活性酸素種の過剰産生による細胞周期停止や細胞死を誘導するが、同じく高いヘテロプラスミーレベルを有する線維芽細胞では細胞死を誘導しないことが確認されている。従って、当該化合物が生体内においても奇形腫細胞特異的にm.3243A>G変異に作用することで効果を示したと判断した。