研究課題情報
課題管理番号
25ek0109701h0002
統合プロジェクト(三期)

医薬品プロジェクト

統合プロジェクト(二期)

医薬品プロジェクト<第二期>

事業名

難治性疾患実用化研究事業

タグ(2025)

研究開発目的: 治療に関する研究

研究の性格: 医薬品開発<新規化合物>

研究モダリティ: 低分子医薬品<分子量<600>

開発フェーズ: 非臨床・前臨床

ICD-10大分類: 筋骨格系および結合組織の疾患

対象疾患領域: 難病

補足確認: 治療 ,  予後・生活の質<QOL>

タグ(2024)

研究開発目的: 治療に関する研究

研究の性格: 医薬品開発<新規化合物>

研究モダリティ: 低分子医薬品<分子量<600>

開発フェーズ: 基礎

ICD-10大分類: 筋骨格系および結合組織の疾患

対象疾患領域: 難病

補足確認: 治療 ,  予後・生活の質<QOL>

代表研究機関
国立大学法人大阪大学
研究代表者

(2025) 久保田智哉, 国立大学法人大阪大学, 大学院医学系研究科 保健学専攻 准教授

(2024) 久保田智哉, 国立大学法人大阪大学, 大学院医学系研究科 保健学専攻 准教授

研究期間
2024年度 - 2026年度
課題への総配分額
52,000 千円
研究概要(2025)
遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺(HypoPP)は、低カリウム血症を伴う脱力発作、さらにはミオパチーを呈しうる希少難治性筋疾患であり、国の指定難病(115)に指定されている。本邦での患者総数は200名を超えない超希少疾患である。現在までに二つの原因遺伝子が同定されており、CACNA1S遺伝子の点変異で発症する1型(HypoPP1)と、SCN4A遺伝子の点変異で発症する2型(HypoPP2)とがある。発症機構として、いずれの病型でもゲーティングポア(GP)電流と呼ばれる微小な異常漏洩電流の存在が明らかとなっているが、その後の麻痺やミオパチーの発症機序は未解明である。現在は、GP電流に作用する治療薬はない。本研究開発課題では、HypoPPの新規治療薬の開発を目指し、そのシーズとなりうるGP電流阻害化合物を探索することを目的とする。本研究開発課題により同定しうる候補化合物は、従来治療薬を上回る効果が期待でき、さらにはミオパチーの発展抑制にも可能性が広がる。本研究開発課題は、麻痺発作で苦しむ患者に新たな治療法の選択肢を提供し、社会活動の質の向上、さらにはQOL向上をもたらすと考えられる。
研究概要(2024)
遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺(HypoPP)は、低カリウム血症を伴う脱力発作、さらにはミオパチーを呈しうる希少難治性筋疾患であり、国の指定難病(115)に指定されている。本邦での患者総数は200名を超えない超希少疾患である。現在までに二つの原因遺伝子が同定されており、CACNA1S遺伝子の点変異で発症する1型(HypoPP1)と、SCN4A遺伝子の点変異で発症する2型(HypoPP2)とがある。発症機構として、いずれの病型でもゲーティングポア(GP)電流と呼ばれる微小な異常漏洩電流の存在が明らかとなっているが、その後の麻痺やミオパチーの発症機序は未解明である。現在は、GP電流に作用する治療薬はない。本研究開発課題では、HypoPPの新規治療薬の開発を目指し、そのシーズとなりうるGP電流阻害化合物を探索することを目的とする。本研究開発課題により同定しうる候補化合物は、従来治療薬を上回る効果が期待でき、さらにはミオパチーの発展抑制にも可能性が広がる。本研究開発課題は、麻痺発作で苦しむ患者に新たな治療法の選択肢を提供し、社会活動の質の向上、さらにはQOL向上をもたらすと考えられる。
研究成果情報
2024