研究課題情報
課題管理番号
25ek0109682h0003
統合プロジェクト(三期)

データ利活用・ライフコースプロジェクト

統合プロジェクト(二期)

ゲノム・データ基盤プロジェクト<第二期>

事業名

難治性疾患実用化研究事業

タグ(2025)

研究開発目的: 研究開発基盤の整備研究

研究の性格: データ・試料のバンク整備<疾患レジストリ・コホート研究等>

研究モダリティ: データ・試料収集・拡張

開発フェーズ: 基盤構築

ICD-10大分類: 血液および造血器の疾患ならびに免疫機構の障害

対象疾患領域: 難病 ,  感染症

補足確認: 診断 ,  予後・生活の質<QOL>

タグ(2024)

研究開発目的: 研究開発基盤の整備研究

研究の性格: データ・試料のバンク整備<疾患レジストリ・コホート研究等>

研究モダリティ: データ・試料収集・拡張

開発フェーズ: 基盤構築

ICD-10大分類: 血液および造血器の疾患ならびに免疫機構の障害

対象疾患領域: 難病 ,  感染症

補足確認: 診断 ,  予後・生活の質<QOL>

タグ(2023)

研究開発目的: 研究開発基盤の整備研究

研究の性格: データ・試料のバンク整備<疾患レジストリ・コホート研究等>

研究モダリティ: データ・試料収集・拡張

開発フェーズ: 基盤構築

ICD-10大分類: 血液および造血器の疾患ならびに免疫機構の障害

対象疾患領域: 難病 ,  感染症

補足確認: 診断 ,  予後・生活の質<QOL>

代表研究機関
国立大学法人熊本大学
研究代表者

(2025) 坂上拓郎, 国立大学法人熊本大学, 大学院生命科学研究部呼吸器内科学講座・教授

(2024) 坂上拓郎, 国立大学法人熊本大学, 大学院生命科学研究部呼吸器内科学講座・教授

(2023) 坂上拓郎, 国立大学法人熊本大学, 大学院生命科学研究部呼吸器内科学講座・教授

研究期間
2023年度 - 2025年度
課題への総配分額
38,400 千円
研究概要(2025)
2012年に提唱された疾患概念である成人発症免疫不全症(AOID)はIFN-γに対する自己抗体を保持することにより発症する後天性免疫不全であり、本邦での罹患者数が1000人未満と推定される超稀少疾患である。東アジアを中心に報告され、本邦では2011年以降で100人程度が診断されているが、その疫学、疾患経過などの統合的な知見には乏しい。報告例の大多数は播種性NTM症の表現型を呈している。本研究では、播種性NTM症を手掛かりに、血中IFN-γ自己抗体の測定を行い、本邦における広範なAOID例の診断を行う。そこで見出された症例から診療上のデータを収集すると同時に疾患レジストリとして登録を行う、また同時に収集した血液検体による検体レポジトリを構築することを目的としている。根本的な抗体産生機序が不明な超稀少難治性疾患であるAOIDの基盤情報を構築し、その原因探索に資する検体レポジトリを整備することにより、本疾患の病態解明と治療開発へと発展させるための土台となる研究である。
研究概要(2024)
2012年に提唱された疾患概念である成人発症免疫不全症(AOID)はIFN-γに対する自己抗体を保持することにより発症する後天性免疫不全であり、本邦での罹患者数が1000人未満と推定される超稀少疾患である。東アジアを中心に報告され、本邦では2011年以降で100人程度が診断されているが、その疫学、疾患経過などの統合的な知見には乏しい。報告例の大多数は播種性NTM症の表現型を呈している。本研究では、播種性NTM症を手掛かりに、血中IFN-γ自己抗体の測定を行い、本邦における広範なAOID例の診断を行う。そこで見出された症例から診療上のデータを収集すると同時に疾患レジストリとして登録を行う、また同時に収集した血液検体による検体レポジトリを構築することを目的としている。根本的な抗体産生機序が不明な超稀少難治性疾患であるAOIDの基盤情報を構築し、その原因探索に資する検体レポジトリを整備することにより、本疾患の病態解明と治療開発へと発展させるための土台となる研究である。
研究概要(2023)
2012年に提唱された疾患概念である成人発症免疫不全症(AOID)はIFN-γに対する自己抗体を保持することにより発症する後天性免疫不全であり、本邦での罹患者数が1000人未満と推定される超稀少疾患である。東アジアを中心に報告され、本邦では2011年以降で100人程度が診断されているが、その疫学、疾患経過などの統合的な知見には乏しい。報告例の大多数は播種性NTM症の表現型を呈している。本研究では、播種性NTM症を手掛かりに、血中IFN-γ自己抗体の測定を行い、本邦における広範なAOID例の診断を行う。そこで見出された症例から診療上のデータを収集すると同時に疾患レジストリとして登録を行う、また同時に収集した血液検体による検体レポジトリを構築することを目的としている。根本的な抗体産生機序が不明な超稀少難治性疾患であるAOIDの基盤情報を構築し、その原因探索に資する検体レポジトリを整備することにより、本疾患の病態解明と治療開発へと発展させるための土台となる研究である。
研究成果情報
2024
2023