先天性および若年性発症の視覚聴覚二重障害の難病の臨床情報をほぼ予定どおりの128例で収集し、試料は予定を上回る88例で収集した。男女比はほぼ同数、年齢は0－68歳、中央値17歳、最頻値5歳であった。遺伝子パネル、全エクソーム/全ゲノム解析を行い、さらに過去に実施された検査情報も合わせると84例で25遺伝子と各種染色体異常が原因として同定された。原因遺伝子の頻度は、2種類の遺伝子は各14例と多く、それ以外の23遺伝子はいずれも少数であった原因が同定された全遺伝子に対する遺伝カウンセリング資料が作成され、遺伝型と表現型の関連についても検討された。
疾患別の自然歴の検討では、難聴の程度は中等度（35％）、重度（33％）が同程度に多く、高度（17％）、軽度（13％）が同程度で続いた。難聴の発症年齢は4歳未満が最多で、加齢とともに急減し、20歳以後はどの年齢層もごく少数であった。難聴の進行ありとなしがほぼ同数、変動はありが約20％であった。内耳奇形はCTで37％であった。補聴器は90％以上が装用歴あり、人工内耳は両側例と一側例がほぼ同数で、手術時期は4歳以下が最多で、加齢とともに減少し、15歳以上はどの年齢層もごく少数であった。
視覚は20種類以上の病態があり、網膜色素変性症が最多であった。1つの病態を持つ症例が最多であるが、2つ以上の病態を持つ例も多く認めた。患側は約90％が両側であった。症状は視力低下と視野狭窄がほぼ同数で最多であり、それ以外に5種類以上の症状を認めた。発症年齢は先天性と10－14歳をピークとする二峰性であった。視覚障害の進行ありが約80%であった。手術治療は約3分の1が受けており、初回手術年齢は4歳未満が最多で、10－14歳が次いで多く、それ以外は69歳までほぼ同頻度であった。
他の随伴症状は極めて多様であり、平衡障害と運動発達遅滞はいずれも約半数で認めた。他の症状は全体の約60％で認め、知的障害が最多で、頭頚部奇形と心疾患が同数で続き、随伴症状の数は１つが最多であった。発症年齢は先天性が最多で、4歳以下が続き、それ以降はどの年齢層もごく少数であった。以上の成果は、本研究計画のマイルストーンにほぼ合致しており、途中経過として妥当と考えられた。