【ヒストリカルコントロール（ヒスコン）群の側弯症に関する後方視的研究】
本研究の主要な研究組み入れ対象基準は生後6か月以内に発症し治療したSMA I型患者である。全研究参加施設内の治療後の全SMA患者40例中ヒスコンに該当する症例が7例おり、生後18か月までに7例中5例が、生後27か月までに全例が側弯症の発症を認め常に進行性であった。各症例の生後から最終評価時点の平均Cobb角進行度（MPR）は0.98度/月であった。獲得運動機能が座位までの症例4例と立位以降3例を36ヶ月時点でMPRを評価するとそれぞれ0.94度/月、1.43度/月で運動機能が良い症例ほどより進行する可能性が示唆された。さらに、立位を獲得した3例で側弯発症前から胸椎の過後弯が認められた。側弯変形に先行する矢状面の脊柱変形は乳児期早期に生じている症例がおり、生直後からの脊柱変形を意識した注意深いフォローアップが必要と考えられた。
【介入研究の進捗状況】
介入症例は現在までに4例を組み入れ、側弯予防・軽減を目指した介入を開始している。生後18か月に到達した3例では、2例で軽度の側弯症を発症（Cobb角15、17度）している。介入効果はまだ今後経過を確認する必要がある。運動機能はヒスコンと遜色ない改善を示している。介入による大きな有害事象は認めていない。3例とも12か月付近で研究費を用いた座位保持装置・立位保持装置を作成している。今後も介入を継続し評価していく。評価は3か月毎の定期症例評価会議、6か月毎の研究評価会議等のＷｅｂ会議で継続的に実施していく。
【国内治療リハ連携体制構築に向けた研究体制の拡充活動】
令和6年7月より日本小児神経学会の共同研究支援を受け日本小児リハビリテーション医学会、日本小児理学療法学会に研究協力依頼を行った。SMA家族の会にも研究への理解を頂き、要望として結果が出れば即社会実装ができる体制整備を望むことを確認している。それに向けた活動の一環として現在も研究体制の拡充を行っており、令和6年度は久留米大学付属病院、福岡大学病院、岐阜県総合医療センター、札幌医科大学付属病院、名古屋大学付属病院、稲荷山医療福祉センターの小児神経科医師らの研究への協力承諾を得ている。集学的な診療体制のコーディネータとなる小児神経科医にまず現在のリハビリテーションを含SMA診療の実際についての理解を促していく。