レビー小体病（LBD）は、異常αシヌクレインタンパク質の蓄積を特徴とする神経変性疾患であり、パーキンソン病（PD）とレビー小体型認知症（DLB）を含む。運動障害と認知機能障害を併発し、日本では約20万人が罹患している。LBDは、異常αシヌクレインが神経組織や非神経組織に広範囲に沈着し、細胞内で凝集体を形成することが特徴である。現在、根本的な治療法はなく、患者とその家族に大きな負担を与えている。 本研究は、LBDの病態解明と早期診断を目指し、超微量の異常αシヌクレインを検出するSeed-amplification assay（SAA）法を用いて、頭皮、毛根、涙から異常タンパク質を検出する技術を開発した。さらに、尿を中心とした非侵襲的な生体材料から異常αシヌクレインを高感度で検出する新規診断法の開発を目指している。研究計画は3年間で、初年度はSAA法の確立とデータ収集、次年度はバイオマーカーの検証、最終年度は臨床応用を目指した解析を行う。最終的には、診断キットの開発とライセンスアウトを目指し、LBD患者の早期発見と適切な介入を可能にすることで、患者のQOL向上と社会的インパクトが期待される。